Пять необычных редких заболеваний

6 мая 2014 г.
 Пять необычных редких заболеваний
Фото: theadaliarose.tumblr.com
Медицина имеет дело не только с ангиной и инфарктами. Врачам иногда приходится сталкиваться с заболеваниями, которые встречаются один раз на миллион человек, а то и вовсе являются единичными случаями.

Бороться с такими болезнями сложнее всего. Ведь на изучение причин и разработку лекарств против массовых болезней брошены большие силы, разбираться же с единичными случаями чаще всего слишком дорого и невыгодно. Редкие заболевания называются орфанными, от английского orphan — сирота. 

Однако можно сказать, что в большинстве случаев причиной редких необычных заболеваний являются генетические дефекты.

Прогерия: стремительное старение

Фото: cnn.com

Заболевание проявляется изменениями кожи и внутренних органов вследствие преждевременного старения организма.

Уже на 2-3-м году жизни у ребенка останавливается рост, кожа утончается, становится сухой и морщинистой. Наблюдается атрофия мышц, атеросклероз и еще ряд заболеваний, свойственных пожилому возрасту. 

При другой форме болезнь проявляется в период полового созревания и достигает своего пика после 20 лет. У больных резко седеют и выпадают волосы, атрофируется подкожная жировая клетчатка, появляется ряд заболеваний внутренних органов вплоть до злокачественных опухолей.

Всего в мире зафиксировано около 80 случаев болезни. Причина прогерии — мутация гена.

Это редкое заболевание на данный момент неизлечимо, дети с таким дефектом в среднем живут не больше 13 лет. При появлении болезни в юношеском возрасте прогноз также неблагоприятный.

ФОП (фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая): каменные мышцы

Фото: clinical-pharmacy.ru

При этом редком заболевании вследствие возникающих воспалительных процессов окостеневает ткань сухожилий, связок, мышц. У человека образуется как бы второй скелет, что в конечном счете приводит к полной обездвиженности. 

Болезнь обычно начинается с появления под кожей уплотнений непонятного характера размером от 1 до 10 см. Чаще всего ФОП начинается в шейном отделе, мышцах спины, в районе позвоночника, на голове, плечах, позже переходит в брюшной, бедренный отдел и далее.

Ряд мышц остается незатронутым – сердечная мускулатура, диафрагма, язык, глазные мышцы.

В мире зафиксировано около 2,5 тыс. случаев болезни. Причина — мутация гена. В 2006 году был определен ген, мутации которого вызывают болезнь, в настоящий момент идет разработка специальных блокаторов.

Однако на нынешний момент болезнь считается неизлечимой, остановить ее прогрессирование невозможно, прогноз неблагоприятный.

Универсальный врожденный гипертрихоз: синдром оборотня

Фото: newslenta.com

Синдром оборотня — редкое заболевание, которое сопровождается избыточным ростом волос на всех частях тела, в нехарактерных местах – на лице, на спине и так далее. Часто также сопровождается аномалией зубов.

Данных о распространенности этого редкого заболевания нет. Его причина — мутация гена, чаще всего возникающая в первом триместре беременности.

Вылечить данное заболевание нельзя, удается только справляться с симптомами. У некоторых больных интенсивность роста волос снижается сама собой после окончания полового созревания.

Синдром постоянного сексуального возбуждения (PSAS)

Фото: shutterstock.com

Синдром вызывает у больного практически постоянное ощущение сексуального возбуждения. Вызвать его могут любые прикосновения и вибрации, такие как звонок мобильного, пользование феном, езда в автомобиле или поезде и т.д. 

Страдающие этим редким заболеванием отмечают, что переживают до 200 спонтанных оргазмов за день. Это постоянное возбуждение не доставляет больным никакого удовольствия, напротив, причиняет дискомфорт и боль.

По данным последних исследований, зафиксировано около 7 тыс. случаев в мире.

Причина развития болезни достоверно неизвестна. Предполагается, что заболевание вызывается нарушением нервной проводимости. Также есть данные, что часто болезнь возникала после гормональной терапии и у женщин в период постменопаузы.

Ослабить неприятные симптомы помогает прием антидепрессантов, гормональная терапия, местные нервные блокады, а также прохождение когнитивной психотерапии. Полностью избавиться от синдрома, тем не менее, невозможно.

Триметиламинурия: человек, который пахнет тухлой рыбой

Фото: shutterstock.com

В организме больного накапливается триметиламин, который, выделяясь вместе с потом, создает неприятный запах — от человека пахнет тухлой рыбой, тухлыми яйцами, мусором или мочой. Заболевание чаще встречается у женщин.  

Интенсивность запаха достигает своего пика непосредственно перед и во время менструации, а также после приема оральных контрацептивов. 

Точных данных о распространенности болезни нет. По некоторым исследованиям, носителями заболевания являются до 1% белого населения, но не у всех оно проявляется.

Причина — дефект гена, из-за которого отсутствует фермент, перерабатывающий триметиламин в вещество, не имеющее запаха. Этот же фермент могут разрушать некоторые лекарственные препараты.

Больным рекомендуют избегать питаться продуктами, содержащими холин, он же витамин B4 (например, это рис, овсянка, капуста и ряд других продуктов). Иногда также прописывают активированный уголь или антибиотики.

БЕСПЛАТНО подберем врача за 5 минут
Нужен терапевт?
Поделиться:
ЧИТАЙТЕ ТАКЖЕ
Переломы основания черепа
Перелом основания черепа относится к тяжелым травмам из-за того, что при этом страдают базальные отделы головного мозга, ствол, затрагиваются черепные нервы.
Дистимия: почти депрессия
Пониженное настроение, тоска и печаль, продолжающиеся неделями и месяцами, могут быть проявлениями состояния, называемого дистимией.
Почему вас тошнит
Тошнота далеко не всегда безобидна и проходит с течением времени. Зачастую она может служить причиной многих довольно тяжелых заболеваний.
Опасный отпуск
Отправляясь на отдых в экзотические страны, не следует забывать о таких смертельно опасных заболеваниях, как чума или желтая лихорадка.
В ухудшении памяти виноват сахар
Уровень сахара в крови влияет не только на развитие сахарного диабета, но и на возрастное ухудшение памяти.
Комментарии
Комментировать
ПОПУЛЯРНОЕ
Беременность зимой: 5 рисков будущей мамы
Беременность зимой: 5 рисков будущей мамы
Зная особенности холодного времени года, можно к ним заранее подготовиться и свести к минимуму риски для мамы и малыша. Все о беременности зимой.
Женская консультация
Суперспорт: 10 плюсов волейбола для здоровья
Суперспорт: 10 плюсов волейбола для здоровья
9 февраля считается днем рождения волейбола. В этот день в 1895 году была придумана новая игра с мячом через сетку, подвешенную выше человеческого роста. О пользе волейбола для здоровья читайте в нашем материале.
Фитнес и спорт
Как спортсменки восстанавливают форму: правила углеводного чередования
Как спортсменки восстанавливают форму: правила углеводного чередования
Чтобы избавиться от лишней жидкости и добиться большей рельефности мышц пресса, за неделю перед выступлениями спортсмены садятся на специальную диету, основанную на методе углеводного чередования.
Здоровое питание

Post new comment

  • Web page addresses and e-mail addresses turn into links automatically.
  • Allowed HTML tags: <h2><a> <em> <strong> <cite> <code> <ul> <ol> <li> <dl> <dt> <dd>
  • Lines and paragraphs break automatically.
  • You may use [block:module=delta] tags to display the contents of block delta for module module.
  • You may quote other posts using [quote] tags.

More information about formatting options

ИНТЕРЕСНОЕ
27 болезней, с которыми не возьмут в армию
1 апреля начинается весенний призыв в вооруженные силы Российской Федерации. И мы снова предлагаем актуальный список железобетонных медицинских противопоказаний для службы в армии.
Питомцы двух британок помогли вовремя диагностировать начало опасного заболевания
Здоровый позвоночник и красивая осанка