Мраморная болезнь у детей: причины и лечение

28 февраля 2013 г.
Мраморная болезнь у детей: причины и лечение
Мраморная болезнь — редкое наследственное заболевание. Причины его возникновения до сих пор точно не установлены. При своевременной диагностике лечение мраморной болезни имеет благоприятный прогноз.

Мраморной болезнью (болезнью Альберс–Шенберга, остеопетрозом) называют наследственное заболевание, проявляющееся уплотнением и повышенной ломкостью костей скелета, а также признаками недостаточной кроветворной функции костного мозга. Нередко от мраморной болезни страдают дети.

Своим названием мраморная болезнь обязана анатомическому исследованию костной ткани – на распиле кость оказывается гладкой, ровной и напоминает отшлифованный мрамор.

Причины и механизмы развития мраморной болезни

Вследствие наследуемой генетической поломки нормальное развитие скелета ребенка нарушается. В костях накапливается гидроксиапатит кальция, что приводит к избытку минеральной составляющей костей в ущерб органической составляющей и костномозговому содержимому.

Несмотря на то, что кости человека становятся более плотными, чем обычно, они теряют свою упругость, из-за чего возникает повышенная ломкость костей со склонностью к патологическим переломам.

Патологическими переломы названы из-за нехарактерного для нормального скелета места перелома, а также из-за несоответствия усилия и последствий травмы. Например, люди, страдающие от мраморной болезни, нередко ломают одни из самых крепких костей организма – бедренные.

Мраморная болезнь у детей

Замещение костного мозга соединительной тканью является причиной развития у детей гипохромной анемии с характерными для этого проявлениями в виде бледности и вялости ребенка, увеличения печени, селезенки, некоторых групп лимфоузлов.

Нарушение синтеза костной ткани может существенно сказываться на формировании скелета и вообще на процессе развития ребенка, приводя к деформациям позвоночника, грудной клетки, черепа, а также, вследствие сдавливания костной тканью нервных стволов, к слепоте, парезам и параличам.

Клиническая картина мраморной болезни

Обычно первыми симптомами заболевания являются боли в конечностях и повышенная утомляемость.

При осмотре ребенка могут обратить на себя внимание:

  • бледность;
  • низкий рост;
  • отставание в физическом и психическом развитии;
  • видимые изменения лицевого и мозгового черепа;
  • варусная и/или галифеобразная деформация бедренных костей (ноги приобретают « ( ) »-образный вид);
  • задержка прорезывания зубов;
  • нарушение и потеря зрения.

Тем не менее отсутствие подобных симптомов еще не говорит об отсутствии мраморной болезни, так как при позднем старте заболевания видимых деформаций не наблюдается.

Помочь в установлении правильного диагноза могут инструментальные и лабораторные тесты.

Диагностика мраморной болезни

Рентгенологическое исследование является достаточно показательным методом обследования: кости конечностей, таза, черепа и позвоночника абсолютно непрозрачны для рентгеновского излучения, что говорит о значительном уплотнении структуры костной ткани.  

Для мраморной болезни характерны булавовидные утолщения верхней трети плечевых костей и нижней трети бедренных костей, образующиеся из-за костного разрастания этих отделов. Иногда на концах длинных трубчатых костей обнаруживаются поперечные просветления, придающие кости «мраморный» вид.

Общий анализ крови показывает увеличение количества лейкоцитов, а также появление их незрелых предшественников – нормобластов.  

В отличие от деструктивных метаболических заболеваний при остеопетрозе не изменяется содержание фосфора и кальция в крови и моче.

Лечение мраморной болезни у детей

Пока не существует эффективного лечения, направленного на устранение причины заболевания, однако правильное ведение ребенка в амбулаторных условиях и постоянная профилактика позволяют достичь благоприятного прогноза для детей с мраморной болезнью.

Основой лечения является укрепление нервно-мышечного аппарата с целью перераспределения на него избыточной нагрузки на кости.

Назначается массаж, лечебная физкультура и гимнастика, хорошо зарекомендовало себя плавание.

Обязательно полноценное питание с преобладанием натуральных продуктов, фруктов и овощей.

Если требуется, назначается терапия анемического синдрома и ортопедическая коррекция при начальной стадии деформации костей. 

Поделиться:
ЧИТАЙТЕ ТАКЖЕ
Переломы основания черепа
Перелом основания черепа относится к тяжелым травмам из-за того, что при этом страдают базальные отделы головного мозга, ствол, затрагиваются черепные нервы.
Почему вас тошнит
Тошнота далеко не всегда безобидна и проходит с течением времени. Зачастую она может служить причиной многих довольно тяжелых заболеваний.
Опасный отпуск
Отправляясь на отдых в экзотические страны, не следует забывать о таких смертельно опасных заболеваниях, как чума или желтая лихорадка.
В ухудшении памяти виноват сахар
Уровень сахара в крови влияет не только на развитие сахарного диабета, но и на возрастное ухудшение памяти.
Комментарии
Комментировать
ПОПУЛЯРНОЕ
Беременность зимой: 5 рисков будущей мамы
Беременность зимой: 5 рисков будущей мамы
Зная особенности холодного времени года, можно к ним заранее подготовиться и свести к минимуму риски для мамы и малыша. Все о беременности зимой.
Женская консультация
Суперспорт: 10 плюсов волейбола для здоровья
Суперспорт: 10 плюсов волейбола для здоровья
9 февраля считается днем рождения волейбола. В этот день в 1895 году была придумана новая игра с мячом через сетку, подвешенную выше человеческого роста. О пользе волейбола для здоровья читайте в нашем материале.
Фитнес и спорт
Как спортсменки восстанавливают форму: правила углеводного чередования
Как спортсменки восстанавливают форму: правила углеводного чередования
Чтобы избавиться от лишней жидкости и добиться большей рельефности мышц пресса, за неделю перед выступлениями спортсмены садятся на специальную диету, основанную на методе углеводного чередования.
Здоровое питание
30 мая 2020 г. 20:54

спасибо!

Пожаловаться

Post new comment

  • Web page addresses and e-mail addresses turn into links automatically.
  • Allowed HTML tags: <h2><a> <em> <strong> <cite> <code> <ul> <ol> <li> <dl> <dt> <dd>
  • Lines and paragraphs break automatically.
  • You may use [block:module=delta] tags to display the contents of block delta for module module.
  • You may quote other posts using [quote] tags.

More information about formatting options

ИНТЕРЕСНОЕ
Здоровый позвоночник и красивая осанка
27 болезней, с которыми не возьмут в армию
1 апреля начинается весенний призыв в вооруженные силы Российской Федерации. И мы снова предлагаем актуальный список железобетонных медицинских противопоказаний для службы в армии.