Синдром Ли—Фраумени: что это

20 марта 2013 г.
Синдром Ли—Фраумени: что это
Синдром Ли–Фраумени относится к очень редким генетическим заболеваниям, которые передаются по наследству аутосомно-доминантно, то есть достаточно поврежденного гена от одного из родителей. При этом синдроме резко возрастает частота развития злокачественных новообразований в раннем возрасте.

За счет наследования особенностей реагирования тканей на опухолевую трансформацию, при данном синдроме возникают опухоли в возрасте до 20-30 лет.

Опухоли в основном возникают в груди, костях или мягких тканях. Также могут возникать первичные опухолевые образования в нервной системе, надпочечниках, крови и др. Половина страдающих данным синдромом людей заболевают онкологическими заболеваниями до 30 лет, многие заболевают одним и тем же видом рака не один раз, хотя проходят курсы лечения.

Синдром Ли–Фраумени повышает риск онкологической патологии у молодых людей, подозрение на него возникает при возникновении рака у нескольких членов семьи в раннем возрасте.

Клинически его диагностируют при:

  • постановке диагноза саркомы в возрасте ранее 45 лет;
  • наличии у близкого родственника рака в возрасте до 45 лет;
  • наличии родственника с саркомой в любом возрасте.

Откуда берется синдром Ли–Фраумени

Основа синдрома Ли–Фраумени – это наследование патологического гена р53, вызывающего опухолевые трансформации в 80% случаев. Он представляет собой точку контроля деления клеток, и его называют ген — супрессор опухолей.

При нормальной работе этого гена производится особый белок, заставляющий мутировавшие в опухоль клетки гибнуть до момента деления. Таким образом они не успевают дать наследников.

Мутировать ген р53 может под влиянием разных факторов, и данные мутации могут передаваться детям. Тогда выделяется наследственная форма заболевания. Ели же ген мутировал спонтанно, возникает ненаследственная форма синдрома Ли–Фраумени.

Для проверки нарушения функции этого гена проводят специфическую диагностику гена р53 у пациента и членов его семьи. Если мутация выявлена, все они будут находиться под наблюдением и регулярно проходить проверки с целью ранней диагностики злокачественных опухолей, чтобы своевременно выявить наличие рака.

Этот вид диагностики имеет решающее значение в вопросе лечения уже имеющегося рака. Например, при раке молочной железы у больных с данным синдромом не проводится облучение груди из-за высокого риска провокации других опухолей. Таким женщинам показано ее полное удаление.

К счастью, синдром Ли–Фраумени встречается редко. Сегодня достаточно активно разрабатываются методы его ранней диагностики.

Поделиться:
ЧИТАЙТЕ ТАКЖЕ
4 правила онкологической диагностики
Известно, ранняя диагностика рака — путь к успешному лечению. Ежегодно почти полмиллиона пациентов в России получают диагноз «рак» — это население целого города, такого как Астрахань или Пенза. И тем не менее, знания о том, как должна проходить онкологическая диагностика довольно смутны у большинства людей, пока их или их близких не коснулась болезнь. Это серьезная проблема, потому что временной фактор в диагностике онкологии имеет очень большое значение — болезнь может успеть перейти в более тяжелую стадию.
5 симптомов рака, которые нельзя игнорировать
Некоторые виды рака проявляются конкретными симптомами, но есть признаки, общие для многих из них. Конечно, если вы обнаружили у себя какие-то из этих симптомов, это совсем не означает, что у вас рак, но в любом случае стоит обратиться к врачу и обследоваться.
Женский рак: основные виды и диагностика
По статистике, женщины несколько чаще, чем мужчины, заболевают раковыми заболеваниями – в процентном соотношении это составляет 53% женщин против 47% мужчин.
Комментарии
Комментировать
ПОПУЛЯРНОЕ
Беременность зимой: 5 рисков будущей мамы
Беременность зимой: 5 рисков будущей мамы
Зная особенности холодного времени года, можно к ним заранее подготовиться и свести к минимуму риски для мамы и малыша. Все о беременности зимой.
Женская консультация
Суперспорт: 10 плюсов волейбола для здоровья
Суперспорт: 10 плюсов волейбола для здоровья
9 февраля считается днем рождения волейбола. В этот день в 1895 году была придумана новая игра с мячом через сетку, подвешенную выше человеческого роста. О пользе волейбола для здоровья читайте в нашем материале.
Фитнес и спорт
Как спортсменки восстанавливают форму: правила углеводного чередования
Как спортсменки восстанавливают форму: правила углеводного чередования
Чтобы избавиться от лишней жидкости и добиться большей рельефности мышц пресса, за неделю перед выступлениями спортсмены садятся на специальную диету, основанную на методе углеводного чередования.
Здоровое питание

Post new comment

  • Web page addresses and e-mail addresses turn into links automatically.
  • Allowed HTML tags: <h2><a> <em> <strong> <cite> <code> <ul> <ol> <li> <dl> <dt> <dd>
  • Lines and paragraphs break automatically.
  • You may use [block:module=delta] tags to display the contents of block delta for module module.
  • You may quote other posts using [quote] tags.

More information about formatting options

ИНТЕРЕСНОЕ
10 фактов о заразности рака
21 января 1911 года американский ученый Раус выделил вирус, вызывающий саркому у кур. В это же время возникла вирусная теория происхождения злокачественных образований. Считалось, что рак вызывается вирусами, а значит, может быть заразен. Каковы современные научные данные о заразности рака?
Меланома: признаки
Чем раньше выявлен рак кожи, тем эффективнее его лечение. Обнаружить его можно простым осмотром, единственное – нужно знать признаки меланомы.
Злокачественные опухоли уха
Обычный узелок или бородавка на ухе могут развиться в опасное онкологическое заболевание.