Исследование генов поможет в диагностике многих видов рака

Исследование генов поможет в диагностике многих видов рака
Фото: shutterstock.com
Всего несколько десятилетий назад полное секвенирование генома казалось сказкой. Сейчас же специалисты говорят о том, что подобный тест станет полезным и простым инструментом в диагностике многих болезней, в том числе и рака.

В настоящее время при подозрении на наличие определенных мутаций можно прицельно исследовать какие-то особые гены. Например, при раке молочной железы или раке яичников часто встречается нарушение строения генов BRCA1 и BRCA2. Однако эти тесты фокусируются на отдельных генах, которые представляют собой лишь небольшой участок генома. Секвенирование же целого генома позволяет оценить повреждение всей ДНК, что определяет подверженность человека тем или иным злокачественным опухолям или другим заболеваниям.

Специалисты называют данное исследование самым мощным диагностическим инструментом, который поможет определить суть возникновения генетических мутаций при определенных заболеваниях.

В апрельском номере The Journal of the American Medical Association представлены два клинических случая, которые подтверждают ценность изучения всего генома человека при различных видах рака.

Исследование генома выявляет неожиданные мутации

Пациентка заболела раком молочной железы в 37 лет. В возрасте 39 лет у нее развился рак яичника, который постоянно рецидивировал, несмотря на лечение. В итоге в 42 года женщина погибла спустя несколько дней после выявления у нее острой лейкемии. Случаи рака в семье пациентки отсутствовали, тестирование на мутации генов BRCA1 и BRCA2 оказалось отрицательным. Однако полное исследование генома выявило неожиданную генетическую мутацию, которая приводит к развитию редкого заболевания под названием синдром Ли-Фраумени.

Как объясняет медицинский генетик доктор Борис Паше из Университета Алабамы (Бирмингем, США), при данном генетическом расстройстве риск заболеть раком молочной железы и другими злокачественными опухолями в течение жизни составляет 90%. Это тикающая бомба, которую нельзя отключить.

Изучение генома не смогло помочь пациентке, однако оно оказалось полезным для трех ее маленьких детей, у которых риск развития наследственных форм рака составляет 50%.

Исследование генома помогает определиться с лечением

Врачи не могли решить, необходима ли пациентке с острой лейкемией трансплантация костного мозга. Обычное обследование оставило эту проблему без ответа. Согласно результатам анализов, шанс выжить у этой женщины после пересадки костного мозга составлял всего 15%. Однако полное секвенирование генома показало наличие специфической генетической мутации, которая сделала рак крови особо восприимчивым к лекарственной терапии. Так что трансплантация не понадобилась, а шансы на выживание существенно увеличились. Пациентку удалось спасти.

В обоих случаях изучение всего генома позволило врачам получить чрезвычайно полезную информацию всего за 6 недель. В ближайшее время ученые планируют сделать методику еще более быстрой.

Сейчас это исследование стоит довольно дорого. Однако всего за три года его стоимость уменьшилась в 100 раз. Эксперты полагают, что она продолжит снижаться. Чем дешевле анализ, тем чаще его можно использовать и тем большему числу пациентов он может помочь. Причем круг заболеваний, для выявления которых исследование будет полезно, все расширяется, и скоро его начнут применять не только для диагностики рака.

Поделиться:
ЧИТАЙТЕ ТАКЖЕ
4 правила онкологической диагностики
Известно, ранняя диагностика рака — путь к успешному лечению. Ежегодно почти полмиллиона пациентов в России получают диагноз «рак» — это население целого города, такого как Астрахань или Пенза. И тем не менее, знания о том, как должна проходить онкологическая диагностика довольно смутны у большинства людей, пока их или их близких не коснулась болезнь. Это серьезная проблема, потому что временной фактор в диагностике онкологии имеет очень большое значение — болезнь может успеть перейти в более тяжелую стадию.
Владимир Поляков: «Дай, боже, силы и ума, чтобы день сложился удачно для меня и пациентов»
О детской онкологии и лечении маленьких пациентов рассказывает Владимир Георгиевич Поляков, главный детский онколог Минздрава России, заведующий кафедрой детской онкологии Российской медицинской академии последипломного образования МЗ РФ на базе НИИ детской онкологии и гематологии, заместитель директора НИИ детской онкологии и гематологии ФГБУ «РОНЦ им. Н. Н. Блохина» Минздрава России, академик РАН, доктор медицинских наук, профессор.
5 симптомов рака, которые нельзя игнорировать
Некоторые виды рака проявляются конкретными симптомами, но есть признаки, общие для многих из них. Конечно, если вы обнаружили у себя какие-то из этих симптомов, это совсем не означает, что у вас рак, но в любом случае стоит обратиться к врачу и обследоваться.
Женский рак: основные виды и диагностика
По статистике, женщины несколько чаще, чем мужчины, заболевают раковыми заболеваниями – в процентном соотношении это составляет 53% женщин против 47% мужчин.
Комментарии
Комментировать
ПОПУЛЯРНОЕ
Беременность зимой: 5 рисков будущей мамы
Беременность зимой: 5 рисков будущей мамы
Зная особенности холодного времени года, можно к ним заранее подготовиться и свести к минимуму риски для мамы и малыша. Все о беременности зимой.
Женская консультация
Суперспорт: 10 плюсов волейбола для здоровья
Суперспорт: 10 плюсов волейбола для здоровья
9 февраля считается днем рождения волейбола. В этот день в 1895 году была придумана новая игра с мячом через сетку, подвешенную выше человеческого роста. О пользе волейбола для здоровья читайте в нашем материале.
Фитнес и спорт
Как спортсменки восстанавливают форму: правила углеводного чередования
Как спортсменки восстанавливают форму: правила углеводного чередования
Чтобы избавиться от лишней жидкости и добиться большей рельефности мышц пресса, за неделю перед выступлениями спортсмены садятся на специальную диету, основанную на методе углеводного чередования.
Здоровое питание
29 мая 2020 г. 20:14

спасибо!

Пожаловаться

Post new comment

  • Web page addresses and e-mail addresses turn into links automatically.
  • Allowed HTML tags: <h2><a> <em> <strong> <cite> <code> <ul> <ol> <li> <dl> <dt> <dd>
  • Lines and paragraphs break automatically.
  • You may use [block:module=delta] tags to display the contents of block delta for module module.
  • You may quote other posts using [quote] tags.

More information about formatting options

ИНТЕРЕСНОЕ
Онкологическая настороженность: памятка для родителей
15 февраля – Международный день детей, больных раком. Таких в России становится все больше: ежегодно заболевает 15 человек из 100 000, и большинство обращается к врачам на поздней стадии. Как не пропустить серьезную болезнь у ребенка – читайте в нашем материале.
10 фактов о заразности рака
21 января 1911 года американский ученый Раус выделил вирус, вызывающий саркому у кур. В это же время возникла вирусная теория происхождения злокачественных образований. Считалось, что рак вызывается вирусами, а значит, может быть заразен. Каковы современные научные данные о заразности рака?