Что такое гемофилия

Гемофилия – это наследственное заболевание, вызывающее расстройство системы коагуляции из-за нарушений синтеза факторов свертывания (VIII и IX) крови. Носителями дефектного гена являются женщины, но болеют мужчины – это классическая Х-сцепленная рецессивная патология.

Гемофилия А

Гемофилия А обусловлена отсутствием или недостаточным количеством VIII фактора, называемого антигемофильным глобулином, или антигемофильным фактором. Данный фактор играет ключевую роль в свертывании, влияя на активацию Х фактора. Гемофилия А встречается у одного мужчины из 10 тыс.

Гемофилия В

Гемофилия В обусловлена недостаточностью или отсутствием IX фактора, известного под названием «фактор Кристмаса». Данный фактор также имеет очень большое значение для свертывания крови. Гемофилия В встречается у одного мужчины из 50 тыс.

Гемофилия С

В настоящее время известен и еще один вид гемофилии – гемофилия С. Это очень редкий вид, почти не выявляющийся по причине часто бессимптомного или почти бессимптомного течения. Обусловлен данный вид недостатком XI фактора свертывания.

Под ударом суставы

При кровоизлиянии в полость сустава возникает сильный болевой синдром, наблюдается ограничение движения, в дальнейшем происходят патологические изменения суставного хряща и синовиальной оболочки, развивается деформирующий остеоартроз, что приводит к инвалидизации больных.

Гематомы

В мышечных тканях кровоизлияния образуют гематомы, которые тоже представляют собой большую опасность, потому как могут быть довольно обширными, приводить к сдавлению окружающих тканей, в том числе и нервов, что вызывает нарушение чувствительности, способствует развитию атрофии мышц.

Кровотечения в мочевыделительной системе

Кровотечения могут возникать без видимых причин или в результате травмы поясничной области, чрезмерного употребления аспирина или при воспалительных заболеваниях мочевыделительной системы. Признаками кровотечения являются кровянистое окрашивание мочи или выделение мочи цвета мясных помоев.

Желудочно-кишечные кровотечения

Самой частой причиной кровотечений в ЖКТ являются язвенная болезнь и расширенные вены в пищеводе или прямой кишке. Кровотечения могут возникать также в связи со злоупотреблением нестероидными противовоспалительными лекарственными средствами. Признаками кровотечения являются выделение алой крови изо рта или прямой кишки, рвота «кофейной гущей», черный кал.

Кровоизлияния в нервную систему

Кровоизлияние возможно в вещество спинного или головного мозга, и в обоих случаях это будет опасно для жизни человека. В случае поражения спинного мозга возможны параличи и парезы, в том числе и мускулатуры дыхательных мышц. В случае кровоизлияния в головной мозг возможно развитие инсульта.

Синяки

На теле человека, страдающего от гемофилии, почти всегда наблюдается большое количество крупных синяков и кровоподтеков. Часто наблюдаются носовые кровотечения без видимой причины. После случайной травмы или какой-либо травмирующей процедуры кровь не останавливается долгое время.

Постановка диагноза

Диагноз ставится у пациентов мужского пола на основании фактов неожиданных кровотечений, анализа семейного анамнеза, данных лабораторной диагностики (удлинение времени свертывания крови и ЧТВ, дополнительно исследуют активность факторов свертывания).

Лечение гемофилии

При лечении используют методы заместительной гемостатической терапии – внутривенно вводят рекомбинантные или плазматические факторы свертывания крови, позволяющие восполнить их дефицит до нормального уровня. Необходимо тщательно наблюдать за больными, получающими эти препараты, чтобы исключить возможность образования ингибиторов.