Охроноз

Охроноз — наследственное заболевание, обусловленное дефицитом фермента гомогентизиназы и отложением в тканях гомогентизиновой кислоты. Патология имеет генетическую природу и наследуется по рецессивному типу.

Как любое генетическое заболевание, охроноз, возникающий при алкаптонурии и отравлениях фенолами, остается довольно редким и плохо изученным заболеванием. Распространенность алкаптонурии составляет приблизительно 1:1 000 000.

Клиническая картина

Гомогентизиновая кислота придает тканям желто-коричневую окраску (отсюда название «охроноз» — от охряного цвета). Продукты метаболизма этой кислоты имеют тропность к хрящевой ткани, роговице глаза, соединительнотканным структурам (стенкам артерий, сухожилиям и связкам), предстательной железе.

Клинически охроноз примечателен тем, что из-за отложения гомогентизиновой кислоты нос и уши пациентов имеют несколько более темную, синеватую окраску по сравнению с другими участками тела. Именно эти симптомы заставляют врача заподозрить охроноз. Изменяются глаза: в белой склере появляются темные, черные участки отложений гомогентизиновой кислоты.

Во время артроскопии (исследования полости сустава при помощи эндоскопа) на экране монитора могут визуализироваться хрящи, окрашенные в черный цвет.

Наиболее часто больные обращаются к ревматологу в связи с появлением болей в суставах (страдают крупные суставы: коленные, плечевые, тазобедренные). Возникают боли, припухлость, ограничение движений в суставах, боли в поясничном отделе позвоночника.

Первые суставные симптомы появляются к 30-летнему возрасту. Изменения такие же, как при дегенеративном процессе (например, остеоартрозе и остеохондрозе позвоночника), только начавшиеся в гораздо более раннем возрасте. Боли в суставах имеют механическую природу, то есть усиливаются при физической нагрузке и стихают после периода покоя. Могут быть изменения со стороны глаз, нервной и сердечно-сосудистой системы.

Диагностика охроноза

Наиболее часто для диагностики охроноза используют простой тест. Мочу больного оставляют в светлом помещении. Через несколько часов она темнеет. Ускорить процесс изменения цвета мочи можно при добавлении щелочи.

Легче справиться с заболеванием, когда патология диагностирована в первые годы жизни ребенка. Многие матери обращают внимание на темные пятна на пеленках и одежде, пропитанной потом.

Лечение охроноза

Предполагают, что улучшить обмен гомогентизиновой кислоты помогает применение аскорбиновой кислоты в больших дозах (по 2 г за один прием).

Кроме того, применяют симптоматическую терапию, направленную на уменьшение болевого синдрома (нестероидные противовоспалительные средства), и препараты, препятствующие развитию вторичного остеоартроза — хондропротекторы.

Охроноз способствует частому формированию хондром в полости коленного сустава. В этом случае показана лечебно-диагностическая артроскопия, позволяющая, с одной стороны, уточнить диагноз, а с другой — облегчить страдания больного.

Прогноз

Прогноз заболевания неблагоприятный. Прогрессивно разрушаются суставы, на определенном этапе болезни возникает необходимость в эндопротезировании. При поражении стенок крупных сосудов и сердечных клапанов нередко развивается сердечная недостаточность. Поврежденные клапаны (аортальный или митральный) становятся показанием к кардиохирургическому лечению — протезированию.

Поделиться:
ЧИТАЙТЕ ТАКЖЕ
Ванны с лекарственными травами при артритах, артрозе и остеохондрозе
Ванны с лекарственными травами используются для лечения воспалительных и дегенеративно-дистрофических заболеваний опорно-двигательного аппарата.
Новая жизнь после операции по замене сустава
Каждый год сотни тысяч людей во всем мире проходят через операции по замене суставов (операции по эндопротезированию), и еще большее число ежегодно решаются на них. Подобные операции получили статус одного из величайших прорывов в современной медицине и позволили миллионам пациентов вернуться к нормальной жизни.
Отпуск без травм: первая помощь на отдыхе
На отдыхе дни проходят гораздо активнее и насыщеннее, чем будни в мегаполисе. Но и травмы в отпуске бывают чаще обычного. Чтобы не жалеть о бездарно потраченных из-за банальной неловкости отпускных деньках, стоит быть ко всему готовым и уметь оказать первую помощь себе и своим близким.
Вытяжение позвоночника: кому, зачем и как
Вытяжение позвоночника – медицинская процедура, применяемая при различных заболеваниях позвоночного столба. Нужно знать, что оно делится на несколько видов и подходит далеко не всем, у кого болит спина.
Комментарии
Комментировать
ПОПУЛЯРНОЕ
Беременность зимой: 5 рисков будущей мамы
Беременность зимой: 5 рисков будущей мамы
Зная особенности холодного времени года, можно к ним заранее подготовиться и свести к минимуму риски для мамы и малыша. Все о беременности зимой.
Женская консультация
Суперспорт: 10 плюсов волейбола для здоровья
Суперспорт: 10 плюсов волейбола для здоровья
9 февраля считается днем рождения волейбола. В этот день в 1895 году была придумана новая игра с мячом через сетку, подвешенную выше человеческого роста. О пользе волейбола для здоровья читайте в нашем материале.
Фитнес и спорт
Как спортсменки восстанавливают форму: правила углеводного чередования
Как спортсменки восстанавливают форму: правила углеводного чередования
Чтобы избавиться от лишней жидкости и добиться большей рельефности мышц пресса, за неделю перед выступлениями спортсмены садятся на специальную диету, основанную на методе углеводного чередования.
Здоровое питание

Post new comment

  • Web page addresses and e-mail addresses turn into links automatically.
  • Allowed HTML tags: <h2><a> <em> <strong> <cite> <code> <ul> <ol> <li> <dl> <dt> <dd>
  • Lines and paragraphs break automatically.
  • You may use [block:module=delta] tags to display the contents of block delta for module module.
  • You may quote other posts using [quote] tags.

More information about formatting options

ИНТЕРЕСНОЕ
Счастье каждый день: вырабатываем гормоны счастья
Разве нужно ждать каких-то моментов, чтобы чувствовать себя счастливым? Конечно нет. Можно научиться вырабатывать «гормоны радости», из-за которых мы и чувствуем счастье, радость и эйфорию.
Мужской климакс
О женском климаксе знают все. Но о том, что представители сильного пола тоже проходят определенные возрастные изменения, известно немногим. Что же такое мужской климакс и как он проявляется?