Синдром Жильбера и ДНК-диагностика

27 января 2013 г.
ДНК диагностика синдрома жильбера
ДНК-диагностика синдрома Жильбера поможет тем, кто хочет узнать детальную картину генетических аномалий.

Можно долго перечислять отклонения, при которых анализ ДНК может стать отправной точкой эффективного лечения. Современные возможности науки бесконечно расширяются. Они помогают ставить точные диагнозы, помогающие выяснить этимологию заболевания на ДНК-уровне. ДНК-диагностика синдрома Жильбера вскрывает образовавшиеся аномальные изменения,  исследует их и помогает определяться с точным диагнозом.

Простой обыватель не догадывается о том, что есть целый ряд генетических заболеваний, которые очень схожи по симптоматике, течению болезни и проявлению отличительных черт. Вот, например, синдромы Жильбера, Криглера-Найяра, Дабина-Джонсона, Ротора, все вирусные гепатиты и гемолитические желтухи начинают протекать практически одинаково. Больной испытывает дискомфорт в области правого подреберья, у него пропадает аппетит, он быстро утомляется, становится раздражительным, вялым, безучастным к окружающей жизни. Во многих случаях наблюдается ярко-желтый окрас белой оболочки глаз. Человек понимает, что заболел желтухой. Но вот какой именно?

Ответить на этот вопрос с ходу не может даже опытный врач, поэтому он назначает проведение определенных анализов, среди которых обязательно будет ДНК-диагностика синдрома Жильбера Криглера-Найяра, Дабина-Джонсона, Ротора. Эти виды заболеваний ДНК-диагностика определяет безошибочно, поэтому специалист может помочь больному очень быстро вернуться к полноценной жизни.   

Где можно провести ДНК-диагностику синдрома Жильбера

На наличие обозначенного заболевания может указать начало мутации гена UGT1A1, который участвует в метаболизме билирубина. В результате подобной аномалии происходит незначительное его повышения в крови, которое вызывает характерные симптомы желтухи.

Но чтобы быть окончательно уверенным в постановке диагноза, необходимо провести сложное исследование, такое, как ДНК-диагностика. Синдром Жильбера при помощи нее определяется со 100%-й точностью. Этот метод безопасный, безболезненный, быстрый и достоверный. При его помощи определяется частота повторов в промоторной области обозначенного гена. Эту диагностику рекомендуют проводить перед началом лечения, до применения медикаментов, обладающих гепатотоксическими эффектами.

ДНК-диагностика, определяющая наличие синдрома Жильбера, проводится в специализированных центрах. Результаты готовы на третий день, поэтому можно будет очень быстро приступить к лечению.

Порядок проведения ДНК-диагностики синдрома Жильбера

Чтобы провести ДНК-диагностику, способную определить механическую желтуху (синдром Жильбера), необходимо получить направление у врача-генетика, который составит сопроводительное письмо, в котором обязательно должны быть указаны:

  • паспортные данные больного;
  • адрес, по которому должно быть отправлено заключение;
  • приложена копия оплаченной квитанции.

Стоимость анализа указывается в прейскуранте, который определяет услуги специализированного центра.

Анализ ДНК на механическую желтуху выявит конъюгированную гипербилирубинемию, которая является прямым доказательством наличия синдрома Жильбера.

Поделиться:
ЧИТАЙТЕ ТАКЖЕ
Генетические исследования — новый тренд для сохранения здоровья
Генетические исследования — новый тренд для сохранения здоровья и долголетия. Об этом рассказывает Жанна Сапожкова, кандидат медицинских наук, врач высшей категории, член Ассоциации клинических цитологов России, внештатный специалист кафедры клинической лабораторной диагностики Российской медицинской академии постдипломного образования.
Хромосома
Хромосомы человека, их строение. Особенности хромосомного набора в половых клетках.
Комментарии
Комментировать
ПОПУЛЯРНОЕ
Беременность зимой: 5 рисков будущей мамы
Беременность зимой: 5 рисков будущей мамы
Зная особенности холодного времени года, можно к ним заранее подготовиться и свести к минимуму риски для мамы и малыша. Все о беременности зимой.
Женская консультация
Суперспорт: 10 плюсов волейбола для здоровья
Суперспорт: 10 плюсов волейбола для здоровья
9 февраля считается днем рождения волейбола. В этот день в 1895 году была придумана новая игра с мячом через сетку, подвешенную выше человеческого роста. О пользе волейбола для здоровья читайте в нашем материале.
Фитнес и спорт
Как спортсменки восстанавливают форму: правила углеводного чередования
Как спортсменки восстанавливают форму: правила углеводного чередования
Чтобы избавиться от лишней жидкости и добиться большей рельефности мышц пресса, за неделю перед выступлениями спортсмены садятся на специальную диету, основанную на методе углеводного чередования.
Здоровое питание

Post new comment

  • Web page addresses and e-mail addresses turn into links automatically.
  • Allowed HTML tags: <h2><a> <em> <strong> <cite> <code> <ul> <ol> <li> <dl> <dt> <dd>
  • Lines and paragraphs break automatically.
  • You may use [block:module=delta] tags to display the contents of block delta for module module.
  • You may quote other posts using [quote] tags.

More information about formatting options

ИНТЕРЕСНОЕ
Мужской климакс
О женском климаксе знают все. Но о том, что представители сильного пола тоже проходят определенные возрастные изменения, известно немногим. Что же такое мужской климакс и как он проявляется?
Счастье каждый день: вырабатываем гормоны счастья
Разве нужно ждать каких-то моментов, чтобы чувствовать себя счастливым? Конечно нет. Можно научиться вырабатывать «гормоны радости», из-за которых мы и чувствуем счастье, радость и эйфорию.