Синдром Дауна и хромосомы: как связаны эти понятия

22 января 2013 г.

Ребенок с синдромом Дауна может родиться в любой семье. Какова же причина появления на свет детей, страдающих этой аномалией? Этот вопрос интересовал многих ученых. И ответ был найден. У людей, которым был поставлен диагноз «синдром Дауна», хромосомы представлены в количестве 47 штук, а не 46, что соответствует кариотипу (хромосомному набору) обычного человека.

Хромосомный набор человека, страдающего синдромом Дауна

У людей с синдромом Дауна хромосомы в 21 паре характеризуются дополнительной копией. Таким образом, мы говорим о трисомии по неполовым хромосомам или аутосомам.  Болезнь Дауна — это хромосомная болезнь, которая не поддается лечению. Но помимо трисомии в основе развития синдрома Дауна лежат следующие изменения хромосом:

  • мозаицизм;
  • робертсоновские транслокации;
  • дупликация (удвоение) части 21 хромосомы (встречается очень редко).

Трисомия по 21 паре хромосом

Основная причина синдрома Дауна — лишняя хромосома. Эта причина лежит в 95% случаев синдрома Дауна. Возникает геномная мутация в результате нарушения расхождения хромосом во время мейоза при гаметогенезе. Причем мутации, затрагивающие хромосомный набор сперматозоидов, практически не сказываются на повышении вероятности рождения детей с такой аномалией. Риск развития трисомии повышается с возрастом матери, особенно после 35 лет. Возраст отца не влияет на процессы деления клетки.

Мозаицизм

Если мутация произошла при образовании половых клеток (гамет), то все потомки будут обладать этой аномалией. Но бывают случаи, когда хромосомная патология развивается в клетках зародыша на ранних стадиях внутриутробного развития, и тогда лишь часть клеток будут носителями измененного количества хромосом. Это так называемый мозаичный синдром Дауна, для которого характерен кариотип 46, XX/47, XX, 21. Наибольшая сложность заключается в том, что эту форму трудно диагностировать в пренатальном периоде с помощью инвазивных вмешательств или методов УЗИ. Здесь синдром Дауна хромосомы всех клеток не затрагивает, и поэтому эта форма более легкая. На степень проявления влияет то,  какие ткани изменены и в каком объеме. Синдром Дауна по этому типу проявляется у 1-2 % пациентов.

Робертсоновские транслокации

При робертсоновских транслокациях генотип не отличается от генотипа здорового человека. Транслокация – это тип мутаций, при котором происходят изменения структуры  хромосом, в данном случае длинное плечо 21 хромосомы прикрепляется в большинстве случаев к плечу 14 хромосомы в кариотипе мамы или папы. Частота встречи диагноза «синдром Дауна», в основе которого лежат робертсоновские транслокации, составляет 2-3% от общего количества случаев. Это семейный синдром и не зависит от возраста женщины.

Синдром Дауна, хромосомы, абберации, нарушение кроссинговера  все это терминология медицинского генетика. Специалисты этой области прогнозируют вероятность рождения ребенка с хромосомными аномалиями еще на стадии планирования беременности. Поэтому посещение медико-генетической консультации должно стать обязательным для каждой пары.

Поделиться:
Комментарии
Комментировать
ПОПУЛЯРНОЕ

Post new comment

  • Web page addresses and e-mail addresses turn into links automatically.
  • Allowed HTML tags: <h2><a> <em> <strong> <cite> <code> <ul> <ol> <li> <dl> <dt> <dd>
  • Lines and paragraphs break automatically.
  • You may use [block:module=delta] tags to display the contents of block delta for module module.
  • You may quote other posts using [quote] tags.

More information about formatting options

ИНТЕРЕСНОЕ
Мужской климакс
Счастье каждый день: вырабатываем гормоны счастья