Наследственные болезни человека: методы их определения

18 февраля 2013 г.
Наследственные болезни человека: методы их определения
Современная генетика позволяет диагностировать большинство наследственных болезней человека при помощи методов, основанных на изучении генотипа и наследственности.

Наследственные болезни человека – заболевания, вызванные хромосомными и генными дефектами. Основой наследственных заболеваний являются генные, хромосомные и митохондриальные нарушения наследственной информации.

Не стоит путать наследственные и врожденные заболевания. Врожденные заболевания обусловлены не только наследственными, но и внешними факторами, например негативным воздействием на эмбрион химических веществ, лекарств или облучения.

Наследственные заболевания человека могут быть выявлены сразу после рождения, а могут проявиться спустя долгое время.

Около 10% всех заболеваний человека обусловлено патологическими генами или генами, отвечающими за предрасположенность к болезни.

Классификация наследственных болезней человека

  1. Генетические заболевания. Возникают как результат повреждения ДНК на уровне гена. К таким заболеваниям относятся болезнь Ниманна—Пика и фенилкетонурия.
  2. Хромосомные заболевания. Болезни, связанные с аномалией количества хромосом или аберрациями хромосом. Примерами хромосомных заболеваний являются синдром Дауна, синдром Клайнфельтера и синдром Патау.
  3. Заболевания с наследственной предрасположенностью (гипертония, сахарный диабет, ревматизм, шизофрения, ишемическая болезнь сердца).

Методы определения наследственных болезней

Генетика человека изучает особенности наследования генетических признаков в зависимости от генотипа человека и факторов внешней среды. Несмотря на трудности в исследованиях, генетика человека сегодня изучена гораздо лучше генетики других организмов.

Ученые выделяют следующие методы определения наследственности и генетических заболеваний.

  1. Генеалогический (генетический) метод основывается на изучении родословной человека. Данный метод помогает выявить особенности наследования нормальных и патологических признаков организма человека.
  2. Близнецовый метод – изучение близнецов для выявления влияния наследственности и внешней среды на развитие болезней. Основа данного метода — различия между однояйцевыми и разнояйцевыми близнецами, обусловленные разными факторами.
  3. Цитогенетический метод. Основой данного метода является исследование структуры хромосом у здоровых и больных людей.
  4. Биохимический метод. При помощи этого метода ученые исследуют особенности обмена веществ человека (множество наследственных заболеваний непосредственно связаны с нарушением обмена веществ).
  5. Иммуногенетический метод. Данный метод позволяет ставить диагноз при врожденных иммунодефицитных патологиях.
  6. Метод дерматоглифики – изучение папиллярных узоров ладоней и стоп. Дерматоглифические узоры остаются неизменными на протяжении всей жизни человека. Дерматоглифический анализ используется для диагностики некоторых геномных и хромосомных мутаций.

Профилактика наследственных болезней

Наиболее эффективным и распространенным методом профилактики наследственных болезней является медико-генетическое консультирование, которое позволяет предупредить появление в семье больного ребенка. Прежде всего это касается тяжелых пороков развития и наследственных болезней.

Наследственные заболевания – трагедия не только для больного, но и для всей его семьи. Ранняя постановка диагноза при наследственной патологии поможет не только подготовиться к болезни морально, но и определить возможные методы лечения.

Поделиться:
ЧИТАЙТЕ ТАКЖЕ
Генетические исследования — новый тренд для сохранения здоровья
Генетические исследования — новый тренд для сохранения здоровья и долголетия. Об этом рассказывает Жанна Сапожкова, кандидат медицинских наук, врач высшей категории, член Ассоциации клинических цитологов России, внештатный специалист кафедры клинической лабораторной диагностики Российской медицинской академии постдипломного образования.
Хромосома
Хромосомы человека, их строение. Особенности хромосомного набора в половых клетках.
Комментарии
Комментировать
ПОПУЛЯРНОЕ
Беременность зимой: 5 рисков будущей мамы
Беременность зимой: 5 рисков будущей мамы
Зная особенности холодного времени года, можно к ним заранее подготовиться и свести к минимуму риски для мамы и малыша. Все о беременности зимой.
Женская консультация
Суперспорт: 10 плюсов волейбола для здоровья
Суперспорт: 10 плюсов волейбола для здоровья
9 февраля считается днем рождения волейбола. В этот день в 1895 году была придумана новая игра с мячом через сетку, подвешенную выше человеческого роста. О пользе волейбола для здоровья читайте в нашем материале.
Фитнес и спорт
Как спортсменки восстанавливают форму: правила углеводного чередования
Как спортсменки восстанавливают форму: правила углеводного чередования
Чтобы избавиться от лишней жидкости и добиться большей рельефности мышц пресса, за неделю перед выступлениями спортсмены садятся на специальную диету, основанную на методе углеводного чередования.
Здоровое питание

Post new comment

  • Web page addresses and e-mail addresses turn into links automatically.
  • Allowed HTML tags: <h2><a> <em> <strong> <cite> <code> <ul> <ol> <li> <dl> <dt> <dd>
  • Lines and paragraphs break automatically.
  • You may use [block:module=delta] tags to display the contents of block delta for module module.
  • You may quote other posts using [quote] tags.

More information about formatting options

ИНТЕРЕСНОЕ
Мужской климакс
О женском климаксе знают все. Но о том, что представители сильного пола тоже проходят определенные возрастные изменения, известно немногим. Что же такое мужской климакс и как он проявляется?
Счастье каждый день: вырабатываем гормоны счастья
Разве нужно ждать каких-то моментов, чтобы чувствовать себя счастливым? Конечно нет. Можно научиться вырабатывать «гормоны радости», из-за которых мы и чувствуем счастье, радость и эйфорию.