Диагностика синдрома Жильбера при помощи генетического анализа

27 января 2013 г.
Генетический анализ на синдром жильбера
Синдром Жильбера представляет собой состояние организма, для которого характерно повышение уровня свободного билирубина в крови. Данное заболевание в разных популяциях занимает до 10%. Если у вас имеются подозрение, лучше сделать генетический анализ на синдром Жильбера.

Синдром Жильбера на сегодняшний день является наиболее часто встречающимся заболеванием среди наследственных функциональных гипербилирубинемий. Причина такой распространенности заключается в наследственно обусловленном дефекте фермента глюкуронилтрасферазы, который участвует в связывании глюкуроновой кислоты и свободного билирубина. В результате такого взаимодействия образуется связанный билирубин.

Синдром Жильбера и проведение генетического анализа

Чаще всего проводится генетический анализ на синдром Жильбера, в ходе которого и выявляется заболевание в большей степени в детском и юношеском возрасте. При этом у больных отмечаются следующие симптомы:

  • незначительные боли и дискомфорт в правом подреберье;
  • повышенная утомляемость;
  • непостоянное желтушное окрашивание слизистой оболочки рта, склер.

Проведение биохимического исследования крови показывает повышенное содержание в крови общего билирубина, что объясняется непрямой фракцией. Кроме этого, в крови обнаруживаются остальные печеночные пробы, не подвергающиеся изменениям.

Врачи проводят генетический анализ на синдром Жильбера и чаще всего диагностируют заболевание вместе с гемолитической анемией, гепатитом и другими заболеваниями печени. В связи с повышенным содержанием билирубина у человека начинают появляться нарушения в физическом и психоэмоциональном состоянии, появляются пищевые погрешности, преобладает голодание, требуется прием определенных медикаментов. В связи с этим больные должны предпочитать не определенные лекарственные препараты, а в первую очередь соблюдать режим  питания, труда и отдыха.

ДНК-диагностика синдрома Жильбера: что делать, если заболевание выявлено

Пациенты, у которых в ходе генетического анализа на синдром Жильбера был получен положительный результат, должны отказаться от профессиональных занятий спортом и соблюдать определенную диету. Если уровень билирубина превышен в организме не слишком сильно, то острой необходимости в его понижении нет.

Если же отмечается увеличение количества билирубина в 2 раза и более, то по рекомендации врачей могут назначаться препараты, повышающие уровень глюкуронилтрасферазы. При планировании беременности также очень важно пройти ДНК-анализ на синдром Жильбера, после чего обязательно обратиться за консультацией к медицинскому генетику, который оценит риск возникновения заболевания у потомства.

Синдром Жильбера отличается от других заболеваний хорошим прогнозом, но при этом требует от больных соблюдения строгой диеты и определенных ограничений. Также не стоит забывать о наследственном характере этого заболевания.

Поделиться:
ЧИТАЙТЕ ТАКЖЕ
Хромосома
Хромосомы человека, их строение. Особенности хромосомного набора в половых клетках.
Факты о синдроме Дауна, которые должен знать каждый
21.03 – Международный день человека с синдромом Дауна, в клетках которого 3 хромосомы под номером 21. Мы рассматриваем, как, пусть медленно и со скрипом, но все же меняется отношение общества к таким людям.
Комментарии
Комментировать
ПОПУЛЯРНОЕ
Беременность зимой: 5 рисков будущей мамы
Беременность зимой: 5 рисков будущей мамы
Зная особенности холодного времени года, можно к ним заранее подготовиться и свести к минимуму риски для мамы и малыша. Все о беременности зимой.
Женская консультация
Суперспорт: 10 плюсов волейбола для здоровья
Суперспорт: 10 плюсов волейбола для здоровья
9 февраля считается днем рождения волейбола. В этот день в 1895 году была придумана новая игра с мячом через сетку, подвешенную выше человеческого роста. О пользе волейбола для здоровья читайте в нашем материале.
Фитнес и спорт
Как спортсменки восстанавливают форму: правила углеводного чередования
Как спортсменки восстанавливают форму: правила углеводного чередования
Чтобы избавиться от лишней жидкости и добиться большей рельефности мышц пресса, за неделю перед выступлениями спортсмены садятся на специальную диету, основанную на методе углеводного чередования.
Здоровое питание

Post new comment

  • Web page addresses and e-mail addresses turn into links automatically.
  • Allowed HTML tags: <h2><a> <em> <strong> <cite> <code> <ul> <ol> <li> <dl> <dt> <dd>
  • Lines and paragraphs break automatically.
  • You may use [block:module=delta] tags to display the contents of block delta for module module.
  • You may quote other posts using [quote] tags.

More information about formatting options

ИНТЕРЕСНОЕ
Мужской климакс
О женском климаксе знают все. Но о том, что представители сильного пола тоже проходят определенные возрастные изменения, известно немногим. Что же такое мужской климакс и как он проявляется?
Счастье каждый день: вырабатываем гормоны счастья
Разве нужно ждать каких-то моментов, чтобы чувствовать себя счастливым? Конечно нет. Можно научиться вырабатывать «гормоны радости», из-за которых мы и чувствуем счастье, радость и эйфорию.