Диагностика синдрома Жильбера при помощи генетического анализа

27 января 2013 г.
Генетический анализ на синдром жильбера
Синдром Жильбера представляет собой состояние организма, для которого характерно повышение уровня свободного билирубина в крови. Данное заболевание в разных популяциях занимает до 10%. Если у вас имеются подозрение, лучше сделать генетический анализ на синдром Жильбера.

Синдром Жильбера на сегодняшний день является наиболее часто встречающимся заболеванием среди наследственных функциональных гипербилирубинемий. Причина такой распространенности заключается в наследственно обусловленном дефекте фермента глюкуронилтрасферазы, который участвует в связывании глюкуроновой кислоты и свободного билирубина. В результате такого взаимодействия образуется связанный билирубин.

Синдром Жильбера и проведение генетического анализа

Чаще всего проводится генетический анализ на синдром Жильбера, в ходе которого и выявляется заболевание в большей степени в детском и юношеском возрасте. При этом у больных отмечаются следующие симптомы:

  • незначительные боли и дискомфорт в правом подреберье;
  • повышенная утомляемость;
  • непостоянное желтушное окрашивание слизистой оболочки рта, склер.

Проведение биохимического исследования крови показывает повышенное содержание в крови общего билирубина, что объясняется непрямой фракцией. Кроме этого, в крови обнаруживаются остальные печеночные пробы, не подвергающиеся изменениям.

Врачи проводят генетический анализ на синдром Жильбера и чаще всего диагностируют заболевание вместе с гемолитической анемией, гепатитом и другими заболеваниями печени. В связи с повышенным содержанием билирубина у человека начинают появляться нарушения в физическом и психоэмоциональном состоянии, появляются пищевые погрешности, преобладает голодание, требуется прием определенных медикаментов. В связи с этим больные должны предпочитать не определенные лекарственные препараты, а в первую очередь соблюдать режим  питания, труда и отдыха.

ДНК-диагностика синдрома Жильбера: что делать, если заболевание выявлено

Пациенты, у которых в ходе генетического анализа на синдром Жильбера был получен положительный результат, должны отказаться от профессиональных занятий спортом и соблюдать определенную диету. Если уровень билирубина превышен в организме не слишком сильно, то острой необходимости в его понижении нет.

Если же отмечается увеличение количества билирубина в 2 раза и более, то по рекомендации врачей могут назначаться препараты, повышающие уровень глюкуронилтрасферазы. При планировании беременности также очень важно пройти ДНК-анализ на синдром Жильбера, после чего обязательно обратиться за консультацией к медицинскому генетику, который оценит риск возникновения заболевания у потомства.

Синдром Жильбера отличается от других заболеваний хорошим прогнозом, но при этом требует от больных соблюдения строгой диеты и определенных ограничений. Также не стоит забывать о наследственном характере этого заболевания.

Поделиться:
ЧИТАЙТЕ ТАКЖЕ
Генетические исследования — новый тренд для сохранения здоровья
Генетические исследования — новый тренд для сохранения здоровья и долголетия. Об этом рассказывает Жанна Сапожкова, кандидат медицинских наук, врач высшей категории, член Ассоциации клинических цитологов России, внештатный специалист кафедры клинической лабораторной диагностики Российской медицинской академии постдипломного образования.
Хромосома
Хромосомы человека, их строение. Особенности хромосомного набора в половых клетках.
Комментарии
Комментировать
ПОПУЛЯРНОЕ
Беременность зимой: 5 рисков будущей мамы
Беременность зимой: 5 рисков будущей мамы
Зная особенности холодного времени года, можно к ним заранее подготовиться и свести к минимуму риски для мамы и малыша. Все о беременности зимой.
Женская консультация
Суперспорт: 10 плюсов волейбола для здоровья
Суперспорт: 10 плюсов волейбола для здоровья
9 февраля считается днем рождения волейбола. В этот день в 1895 году была придумана новая игра с мячом через сетку, подвешенную выше человеческого роста. О пользе волейбола для здоровья читайте в нашем материале.
Фитнес и спорт
Как спортсменки восстанавливают форму: правила углеводного чередования
Как спортсменки восстанавливают форму: правила углеводного чередования
Чтобы избавиться от лишней жидкости и добиться большей рельефности мышц пресса, за неделю перед выступлениями спортсмены садятся на специальную диету, основанную на методе углеводного чередования.
Здоровое питание

Post new comment

  • Web page addresses and e-mail addresses turn into links automatically.
  • Allowed HTML tags: <h2><a> <em> <strong> <cite> <code> <ul> <ol> <li> <dl> <dt> <dd>
  • Lines and paragraphs break automatically.
  • You may use [block:module=delta] tags to display the contents of block delta for module module.
  • You may quote other posts using [quote] tags.

More information about formatting options

ИНТЕРЕСНОЕ
Счастье каждый день: вырабатываем гормоны счастья
Разве нужно ждать каких-то моментов, чтобы чувствовать себя счастливым? Конечно нет. Можно научиться вырабатывать «гормоны радости», из-за которых мы и чувствуем счастье, радость и эйфорию.
Мужской климакс
О женском климаксе знают все. Но о том, что представители сильного пола тоже проходят определенные возрастные изменения, известно немногим. Что же такое мужской климакс и как он проявляется?