Диагностика синдрома Дауна

29 января 2013 г.
синдром дауна диагностика
Заболевание, характеризующееся аномалией 21 пары хромосом, названо синдромом Дауна в честь ученого, который его исследовал. Диагностика этого генетического заболевания в настоящее время возможна еще на ранних сроках беременности. Мы расскажем вам о методах, которыми располагает современная медицина.

Причиной возникновения синдрома Дауна у детей является утроение 21 пары хромосом, причем риск рождения ребенка с подобной аномалией развития возрастает, если возраст матери более 35 лет, а возраст отца – более 45 лет. К факторам риска относятся также близкородственные браки и молодость матери – до 18 лет. Возраст влияет на процесс деления и созревания клеток в организме: со временем эти процессы становятся менее точными, что обусловливает необходимость диагностики синдрома Дауна с помощью медицинских тестов.

Симптомы и признаки синдрома Дауна

Диагностировать синдром Дауна после рождения ребенка можно по характерным внешним признакам:

  • утолщенная кожная складка шеи;
  • плоское лицо;
  • раскосые глаза;
  • плоский затылок;
  • большой складчатый нос;
  • снижение мышечного тонуса;
  • деформация грудной клетки.

Большинство родителей испытывают сильное чувство разочарования, обиды и боли, когда узнают, что у их будущего или только родившегося ребенка синдром Дауна. Диагностика этого заболевания во время беременности сопряжена с определенным риском на ранних сроках, однако она необходима, если у одного или обоих родителей присутствуют факторы риска, описанные выше.

Диагностика синдрома Дауна

Методы определения заболевания Дауна включают:

  • УЗИ в первом триместре беременности (измерение воротникового пространства у плода, а также проверка наличия носовой кости – у детей с синдромом Дауна она маленькая или отсутствует);
  • биохимический анализ крови.

После получения данных УЗИ и биохимии вам может понадобиться консультация генетика, который поможет исключить у вашего ребенка диагноз «синдром Дауна». Диагностика на следующем этапе может включать:

  • амниоцентез (исследование образца клеток зародыша из амниотической жидкости);
  • проба ворсинчатого хориона (исследование материала на наличие лишней хромосомы в 21 паре);
  • исследование пуповинной крови (также позволяет выявить лишнюю хромосому).

Лечение синдрома Дауна

Синдром Дауна, диагностика которого должна быть проведена после рождения ребенка со специфическими внешними признаками, может повлиять на развитие ребенка и качество его жизни. Такие дети от природы очень послушные, добрые и ласковые, нуждаются в особых условиях и заботе со стороны родителей и близкого окружения. Лечение детей с синдромом Дауна должно включать в себя курсы реабилитации и социальную поддержку.

Если вашему ребенку поставлен диагноз «синдром Дауна», это не повод для отчаяния. Помните, что его жизнь будет такой, какой вы ее сделаете. Многие малыши имеют немало способностей, которые можно развивать. Общение с семьями, похожими на вашу, поможет вам принять своего ребенка таким, какой он есть, и полюбить его. Нежное сердце крохи ответит вам таким же неподдельным, искренним чувством.

Поделиться:
ЧИТАЙТЕ ТАКЖЕ
Генетические исследования — новый тренд для сохранения здоровья
Генетические исследования — новый тренд для сохранения здоровья и долголетия. Об этом рассказывает Жанна Сапожкова, кандидат медицинских наук, врач высшей категории, член Ассоциации клинических цитологов России, внештатный специалист кафедры клинической лабораторной диагностики Российской медицинской академии постдипломного образования.
Хромосома
Хромосомы человека, их строение. Особенности хромосомного набора в половых клетках.
Комментарии
Комментировать
ПОПУЛЯРНОЕ
Беременность зимой: 5 рисков будущей мамы
Беременность зимой: 5 рисков будущей мамы
Зная особенности холодного времени года, можно к ним заранее подготовиться и свести к минимуму риски для мамы и малыша. Все о беременности зимой.
Женская консультация
Суперспорт: 10 плюсов волейбола для здоровья
Суперспорт: 10 плюсов волейбола для здоровья
9 февраля считается днем рождения волейбола. В этот день в 1895 году была придумана новая игра с мячом через сетку, подвешенную выше человеческого роста. О пользе волейбола для здоровья читайте в нашем материале.
Фитнес и спорт
Как спортсменки восстанавливают форму: правила углеводного чередования
Как спортсменки восстанавливают форму: правила углеводного чередования
Чтобы избавиться от лишней жидкости и добиться большей рельефности мышц пресса, за неделю перед выступлениями спортсмены садятся на специальную диету, основанную на методе углеводного чередования.
Здоровое питание

Post new comment

  • Web page addresses and e-mail addresses turn into links automatically.
  • Allowed HTML tags: <h2><a> <em> <strong> <cite> <code> <ul> <ol> <li> <dl> <dt> <dd>
  • Lines and paragraphs break automatically.
  • You may use [block:module=delta] tags to display the contents of block delta for module module.
  • You may quote other posts using [quote] tags.

More information about formatting options

ИНТЕРЕСНОЕ
Мужской климакс
О женском климаксе знают все. Но о том, что представители сильного пола тоже проходят определенные возрастные изменения, известно немногим. Что же такое мужской климакс и как он проявляется?
Счастье каждый день: вырабатываем гормоны счастья
Разве нужно ждать каких-то моментов, чтобы чувствовать себя счастливым? Конечно нет. Можно научиться вырабатывать «гормоны радости», из-за которых мы и чувствуем счастье, радость и эйфорию.