Диагностика наследственных болезней

25 февраля 2013 г.
Диагностика наследственных болезней
Наследственные заболевания – это болезни, возникающие в результате нарушения процессов хранения, передачи и реализации генетической информации. Такие нарушения связаны с дефектами клеточной ДНК, передающимися через гаметы (репродуктивные клетки).

Наследственные заболевания иногда путают с врожденными болезнями, хотя это в корне неверно: если наследственные заболевания всегда связаны с генными и хромосомными мутациями, то врожденные болезни могут быть следствием внутриутробной или родовой травмы, а также внутриутробной инфекции.

Классификация наследственных заболеваний

Существует системная классификация наследственных болезней (по органам и системам, пораженным болезнью), но она недостоверна и не дает полного представления о заболеваниях.

Более наглядной является качественно-количественная классификация.

  1. Хромосомные болезни. Связаны с изменением числа хромосом – увеличением (например, синдром Дауна) и уменьшением (как правило, с такой мутацией плод погибает). Также хромосомные болезни могут быть следствием структурных перестроек хромосом без изменения их количества.
  2. Генные болезни. Причиной этой группы заболеваний становятся качественные изменения ядерной и митохондриальной ДНК, являющейся программным аппаратом клеток.
  3. Мультифакториальные (полигенные) наследственные заболевания. Вызваны взаимодействием нескольких генных факторов и факторов окружающей среды.

Иногда наследственными ошибочно называют семейные болезни, которые возникают не в результате генной или хромосомной мутации, а в результате особенностей среды обитания и определенной совокупности внешних факторов. Определить, является ли заболевание наследственным, помогут современные методы диагностики наследственных болезней.

Наследственные болезни: диагностика

  1. Пренатальная диагностика. Дородовая диагностика наследственных заболеваний, которая позволяет выявить пороки развития плода. Пренатальная диагностика проводится двумя методами: неинвазивным и инвазивным. К неинвазивным методам диагностики наследственных болезней относятся УЗИ, кардиотокография, допплерометрия, определение фетальных маркеров. К инвазивным методам диагностики относят амниоцентез (прокол амниона, или водной оболочки плода, для взятия пробы околоплодных вод), фетоскопию (осмотр плода на сроках 16-22 недели с помощью специализированного оптического прибора), кордоцентез (взятие на анализ крови из вены пуповины), амниоскопию (осмотр при помощи специальной оптической системы плодного пузыря).
  2. Постнатальная диагностика наследственных заболеваний. В эту группу методов входят клиническое обследование, клинико-генетический анализ, сбор подробного анамнеза пациента (генеалогическое обследование), биохимическое исследование, цитогенетическое исследование, молекулярно-генетическая диагностика наследственных болезней.

Стоит отметить, что сложные методы диагностики наследственных заболеваний при массовых обследованиях детей применяться не могут. Поэтому разработаны специализированные скрининг-программы (простые полуколичественные методы диагностики) для отсеивания на начальном этапе обследования здоровых детей.

Поделиться:
ЧИТАЙТЕ ТАКЖЕ
Генетические исследования — новый тренд для сохранения здоровья
Генетические исследования — новый тренд для сохранения здоровья и долголетия. Об этом рассказывает Жанна Сапожкова, кандидат медицинских наук, врач высшей категории, член Ассоциации клинических цитологов России, внештатный специалист кафедры клинической лабораторной диагностики Российской медицинской академии постдипломного образования.
Комментарии
Комментировать
ПОПУЛЯРНОЕ
Беременность зимой: 5 рисков будущей мамы
Беременность зимой: 5 рисков будущей мамы
Зная особенности холодного времени года, можно к ним заранее подготовиться и свести к минимуму риски для мамы и малыша. Все о беременности зимой.
Женская консультация
Суперспорт: 10 плюсов волейбола для здоровья
Суперспорт: 10 плюсов волейбола для здоровья
9 февраля считается днем рождения волейбола. В этот день в 1895 году была придумана новая игра с мячом через сетку, подвешенную выше человеческого роста. О пользе волейбола для здоровья читайте в нашем материале.
Фитнес и спорт
Как спортсменки восстанавливают форму: правила углеводного чередования
Как спортсменки восстанавливают форму: правила углеводного чередования
Чтобы избавиться от лишней жидкости и добиться большей рельефности мышц пресса, за неделю перед выступлениями спортсмены садятся на специальную диету, основанную на методе углеводного чередования.
Здоровое питание

Post new comment

  • Web page addresses and e-mail addresses turn into links automatically.
  • Allowed HTML tags: <h2><a> <em> <strong> <cite> <code> <ul> <ol> <li> <dl> <dt> <dd>
  • Lines and paragraphs break automatically.
  • You may use [block:module=delta] tags to display the contents of block delta for module module.
  • You may quote other posts using [quote] tags.

More information about formatting options

ИНТЕРЕСНОЕ
Счастье каждый день: вырабатываем гормоны счастья
Разве нужно ждать каких-то моментов, чтобы чувствовать себя счастливым? Конечно нет. Можно научиться вырабатывать «гормоны радости», из-за которых мы и чувствуем счастье, радость и эйфорию.
Мужской климакс
О женском климаксе знают все. Но о том, что представители сильного пола тоже проходят определенные возрастные изменения, известно немногим. Что же такое мужской климакс и как он проявляется?