Что включает в себя пренатальная диагностика синдрома Дауна

27 января 2013 г.
пренатальная диагностика синдрома дауна
Многие патологии развития можно обнаружить еще на ранних стадиях внутриутробного развития. Пренатальная диагностика синдрома Дауна играет ведущую роль при выявлении этой хромосомной аномалии.

Проведение пренатальной диагностики синдрома Дауна позволяет обнаружить свыше 90% плодов с геномными мутациями еще на стадии внутриутробного развития. Наличие у плода симптомов, указывающих на синдром Дауна, ставит перед женщиной вопрос о прерывании беременности или продолжении вынашивания ребенка.

Что такое синдром Дауна

Синдром Дауна – это одна из самых распространенных геномных мутаций человека. Частота рождения малыша с трисомией по 21 паре хромосомы равна 1 на 800 новорожденных. Синдром Дауна не подлежит лечению. Для людей с синдромом Дауна, характерны задержка умственного развития, пороки внутренних органов, нарушение обменных процессов.

Пренатальная диагностика синдрома Дауна

Пренатальная диагностика синдрома Дауна позволяет спрогнозировать врожденные заболевания. Достоверно обнаружить синдром Дауна можно только с использованием специальных инвазивных методов, включающих:

  • биопсию хориона (10-12 неделя);
  • плацентоцентез (13-18 неделя);
  • амниоцентез (17-22 неделя);
  • кордоцентез (21-23 неделя).

Инвазивные процедуры

Инвазивное вмешательство, проводимое в ходе пренатальной диагностики синдрома Дауна, заключается в пункции амниотической жидкости (околоплодных вод) или биопсии ворсинок хориона. Проведение данных медицинских манипуляций сопряжено с риском выкидыша плода. Поэтому рекомендуют их проводить только в случае, если женщина относится к группе высокого риска, где частота рождения детей с синдромом Дауна составляет 1:380. В эту группу входят женщины, у которых на основании скрининговых тестов или результатов ультразвуковых исследований выявляют симптомы, указывающие на хромосомное заболевание.

Ультразвуковые исследования

Результаты УЗИ не могут служить 100%-ным средством диагностики синдрома Дауна, в ходе исследования выявляются лишь симптомы, которые могут указывать на его наличие. УЗИ проводят в I (9-11 недель) и II (16-21 неделя) триместрах беременности.

Основными маркерами при пренатальной диагностике хромосомной патологии являются расширение воротниковой зоны (в 85% случаев) и нарушение процессов формирования костной ткани носа, а во II триместре – увеличение толщины шейной складки и изменение длины бедренной кости.

Анализ ХГЧ и РАРР-А и квадро-тест

С целью повышения эффективности внутриутробной диагностики синдрома Дауна одновременно с УЗИ необходимо проводить определение в крови женщины уровня ХГЧ и РАРР-А. Наиболее оптимальное время для проведения анализа – 12 недель. Квадро-тест выполняется во II триместре, срок его проведения определяется с учетом возраста будущей мамы. Он заключается в определении четырех серологических маркеров.

Пренатальная диагностика синдрома Дауна – это комплекс медицинских исследований, направленных на установление хромосомных нарушений внутриутробного развития. Скрининговые программы позволяют сформировать группу риска с высокой вероятностью рождения ребенка с синдромом Дауна и направить таких женщин на дополнительное углубленное обследование.

Поделиться:
ЧИТАЙТЕ ТАКЖЕ
Хромосома
Хромосомы человека, их строение. Особенности хромосомного набора в половых клетках.
Факты о синдроме Дауна, которые должен знать каждый
21.03 – Международный день человека с синдромом Дауна, в клетках которого 3 хромосомы под номером 21. Мы рассматриваем, как, пусть медленно и со скрипом, но все же меняется отношение общества к таким людям.
Комментарии
Комментировать
ПОПУЛЯРНОЕ
Беременность зимой: 5 рисков будущей мамы
Беременность зимой: 5 рисков будущей мамы
Зная особенности холодного времени года, можно к ним заранее подготовиться и свести к минимуму риски для мамы и малыша. Все о беременности зимой.
Женская консультация
Суперспорт: 10 плюсов волейбола для здоровья
Суперспорт: 10 плюсов волейбола для здоровья
9 февраля считается днем рождения волейбола. В этот день в 1895 году была придумана новая игра с мячом через сетку, подвешенную выше человеческого роста. О пользе волейбола для здоровья читайте в нашем материале.
Фитнес и спорт
Как спортсменки восстанавливают форму: правила углеводного чередования
Как спортсменки восстанавливают форму: правила углеводного чередования
Чтобы избавиться от лишней жидкости и добиться большей рельефности мышц пресса, за неделю перед выступлениями спортсмены садятся на специальную диету, основанную на методе углеводного чередования.
Здоровое питание

Post new comment

  • Web page addresses and e-mail addresses turn into links automatically.
  • Allowed HTML tags: <h2><a> <em> <strong> <cite> <code> <ul> <ol> <li> <dl> <dt> <dd>
  • Lines and paragraphs break automatically.
  • You may use [block:module=delta] tags to display the contents of block delta for module module.
  • You may quote other posts using [quote] tags.

More information about formatting options

ИНТЕРЕСНОЕ
Мужской климакс
О женском климаксе знают все. Но о том, что представители сильного пола тоже проходят определенные возрастные изменения, известно немногим. Что же такое мужской климакс и как он проявляется?
Счастье каждый день: вырабатываем гормоны счастья
Разве нужно ждать каких-то моментов, чтобы чувствовать себя счастливым? Конечно нет. Можно научиться вырабатывать «гормоны радости», из-за которых мы и чувствуем счастье, радость и эйфорию.