Болезнь Гоше: причины, симптомы, лечение

15 февраля 2013 г.
Болезнь Гоше: причины, симптомы, лечение
Болезнь Гоше — редкое генетическое заболевание, успешность лечения которого во многом зависит от ранней диагностики и адекватной терапии.

Болезнь Гоше является генетическим наследственным заболеванием и относится к разряду болезней накопления. В основе заболевания лежит недостаточная активность фермента глюкоцереброидазы.

В здоровом организме этот фермент способствует обработке отходов клеточного метаболизма, но при его недостатке в клетках внутренних органов накапливается органическое жировое вещество – глюкоцереброзид. Впервые этот процесс был описан в 1882 году французским медиком Филиппом Гоше, чье имя и дало название этому заболеванию.

Считается, что в первую очередь болезнь Гоше поражает селезенку и печень, однако клетки накопления могут появиться и в других органах — в костном и головном мозге, легких и почках.

Причины болезни Гоше

Существуют разные данные относительно частотности заболевания, обычно исследователи говорят о том, что данное заболевание встречается в одном из десятков тысяч случаев. В России оно внесено в перечень редких (орфанных) заболеваний.

Отмечается также, что болезнь Гоше первого типа наиболее часто встречается в этнической группе евреев-ашкеназов, но может возникнуть и у людей иной этнической принадлежности.

Причиной заболевания является мутация гена глюкоцереброзида: в организме каждого человека таких генов два. Если один из генов здоровый, а второй – пораженный, то человек является носителем болезни Гоше.

Риск рождения ребенка с болезнью Гоше у здоровых в клиническом смысле родителей возможен, когда и отец и мать являются носителями пораженного гена. Трудность состоит в том, что человек, который является носителем гена, не испытывает симптомов заболевания, а значит, и не задумывается о необходимости генной экспертизы.

Симптомы и течение болезни Гоше

Симптоматика и течение заболевания различаются по типам, которых на данный момент существует три.

  1. Наиболее распространенным является заболевание первого типа: болезнь может возникнуть в любом возрасте, не затрагивает нервную систему, а порой даже протекает бессимптомно.
  2. Более редкими являются второй и третий тип заболевания: первые симптомы проявляются в детском возрасте, болезнь затрагивает нервную систему и имеет прогрессирующее течение.

Начало заболевания характеризуется болями в животе и общим дискомфортом и слабостью. Поскольку первыми от накопления клеток Гоше страдают печень и селезенка, эти органы увеличиваются в размерах, что при отсутствии адекватного лечения может привести к дисфункции печени либо разрыву селезенки.

Также часто имеет место костная патология, особенно в детском возрасте: кости скелета слабые и плохо развиваются, вследствие чего возможна задержка в росте.

Диагностика и лечение болезни Гоше

Генетическую мутацию можно определить при помощи теста ДНК даже на ранних стадиях беременности. Если же речь идет о подозрении у взрослого человека или ребенка, необходим анализ крови на фермент или анализ костного мозга.

Лечение болезни Гоше проводится на основе заместительной ферментотерапии: регулярное внутривенное введение помогает справиться с симптомами болезни Гоше первого типа. Лечение болезни второго и третьего типа гораздо сложнее и требует комплексного подхода.

Прогноз состояния и продолжительности жизни больного может дать лишь врач на основе комплексного исследования.

Поделиться:
ЧИТАЙТЕ ТАКЖЕ
Генетические исследования — новый тренд для сохранения здоровья
Генетические исследования — новый тренд для сохранения здоровья и долголетия. Об этом рассказывает Жанна Сапожкова, кандидат медицинских наук, врач высшей категории, член Ассоциации клинических цитологов России, внештатный специалист кафедры клинической лабораторной диагностики Российской медицинской академии постдипломного образования.
Хромосома
Хромосомы человека, их строение. Особенности хромосомного набора в половых клетках.
Комментарии
Комментировать
ПОПУЛЯРНОЕ
Беременность зимой: 5 рисков будущей мамы
Беременность зимой: 5 рисков будущей мамы
Зная особенности холодного времени года, можно к ним заранее подготовиться и свести к минимуму риски для мамы и малыша. Все о беременности зимой.
Женская консультация
Суперспорт: 10 плюсов волейбола для здоровья
Суперспорт: 10 плюсов волейбола для здоровья
9 февраля считается днем рождения волейбола. В этот день в 1895 году была придумана новая игра с мячом через сетку, подвешенную выше человеческого роста. О пользе волейбола для здоровья читайте в нашем материале.
Фитнес и спорт
Как спортсменки восстанавливают форму: правила углеводного чередования
Как спортсменки восстанавливают форму: правила углеводного чередования
Чтобы избавиться от лишней жидкости и добиться большей рельефности мышц пресса, за неделю перед выступлениями спортсмены садятся на специальную диету, основанную на методе углеводного чередования.
Здоровое питание

Post new comment

  • Web page addresses and e-mail addresses turn into links automatically.
  • Allowed HTML tags: <h2><a> <em> <strong> <cite> <code> <ul> <ol> <li> <dl> <dt> <dd>
  • Lines and paragraphs break automatically.
  • You may use [block:module=delta] tags to display the contents of block delta for module module.
  • You may quote other posts using [quote] tags.

More information about formatting options

ИНТЕРЕСНОЕ
Мужской климакс
О женском климаксе знают все. Но о том, что представители сильного пола тоже проходят определенные возрастные изменения, известно немногим. Что же такое мужской климакс и как он проявляется?
Счастье каждый день: вырабатываем гормоны счастья
Разве нужно ждать каких-то моментов, чтобы чувствовать себя счастливым? Конечно нет. Можно научиться вырабатывать «гормоны радости», из-за которых мы и чувствуем счастье, радость и эйфорию.