Болезнь Гюнтера: причины, симптомы, лечение

Научное название болезни Гюнтера – врожденная эритропоэтическая порфирия. К порфириям относят преимущественно наследственные нарушения пигментного обмена веществ, сопровождающиеся повышенным содержанием порфирина в крови и тканях.

Порфирин представляет собой азотосодержащий пигмент, который входит в состав гемоглобина, придавая крови характерный красный цвет.

Болезнь Гюнтера: причины заболевания

Болезнь Гюнтера возникает в красном костном мозге, где синтезируются эритроциты. Это наследственное заболевание, причиной которого является рецессивная мутация.

Таким образом, заболеть врожденной эритропоэтической порфирией может лишь тот, у кого оба родители являются носителями мутировавшего гена (при этом вовсе не обязательно, чтобы симптомы проявлялись у кого-то из них).

Болезнь часто возникает вследствие близкородственных браков или в уединенных поселениях, где жители являются далекими родственниками друг другу. В обычной же популяции болезнь Гюнтера встречается крайне редко (несколько случаев на 100 тыс. человек).

Симптомы болезни Гюнтера

Заболевание обычно начинает проявляться уже на первом году жизни, но иногда и позже (в 4-5 лет). Мутация приводит к усиленному синтезу пигмента — предшественника порфирина, вследствие чего его содержание в эритроцитах превышено в 20-30 раз.

Это обуславливает следующие симптомы заболевания:

  • кроваво-красный цвет мочи (из-за выделения избытка пигмента);
  • хроническую фоточувствительность (ожог может возникнуть даже при проникновении солнечных лучей через оконное стекло или тонкую одежду, больные могут жаловаться на зуд облученных участков кожи, иногда появляется сыпь в виде красных пузырьков);
  • эритродонтию (окрашивание зубов в красный цвет в связи с отложением в эмали и дентине порфиринов);
  • гипертрихоз (повышенное оволоснение);
  • увеличение селезенки (иногда и печени);
  • гемолитическую анемию (разрушение эритроцитов в кровяном русле).

Все эти симптомы придают больному некое сходство с вампиром. Существует теория, согласно которой именно люди, страдающие болезнью Гюнтера, в древние времена стали прообразом этого зловещего существа.

Лечение болезни Гюнтера

В реальности судьба больных эритропоэтической порфирией зачастую трагична: дети, страдающие ей, иногда не доживают даже до подросткового возраста. Это связано с многочисленными нарушениями в обмене веществ, которые влечет за собой переизбыток порфирина в крови.

На современном этапе развития медицины оптимальным методом лечения болезни Гюнтера является трансплантация костного мозга. Это сложная задача, требующая тщательного подбора донора и длительной сопутствующей терапии, но благодаря операции дети с болезнью Гюнтера получают шанс на здоровую жизнь в будущем.

Поделиться:
Комментарии
Комментировать
ПОПУЛЯРНОЕ

Post new comment

  • Web page addresses and e-mail addresses turn into links automatically.
  • Allowed HTML tags: <h2><a> <em> <strong> <cite> <code> <ul> <ol> <li> <dl> <dt> <dd>
  • Lines and paragraphs break automatically.
  • You may use [block:module=delta] tags to display the contents of block delta for module module.
  • You may quote other posts using [quote] tags.

More information about formatting options

ИНТЕРЕСНОЕ
Мужской климакс
Счастье каждый день: вырабатываем гормоны счастья